至于遺傳代謝病總的治療原則，是減少代謝缺陷造成的毒性物質(zhì)蓄積，補(bǔ)充正常需要物質(zhì)，酶或進(jìn)行基因醫(yī)療，大多數(shù)遺傳代謝病以飲食治療為主。部分患者可以通過維生素，輔酶等進(jìn)行治療，通過對(duì)癥治療，許多患者都可以得到有效的控制。

　　對(duì)于遺傳代謝病這類疾病是因?yàn)榫S持機(jī)體正常代謝所必需的某些多碳和蛋白質(zhì)組成的酶受體，載體合成發(fā)生遺傳缺陷。它是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾病。

　　同時(shí)，臨床表現(xiàn)可以出現(xiàn)皮膚，毛發(fā)異常，眼部異常，耳聾，容貌怪異。有的新生兒發(fā)病者，可表現(xiàn)為急性腦病，造成癡呆，腦癱甚至昏迷，死亡等嚴(yán)重并發(fā)癥。在出現(xiàn)遺傳代謝病之后，患者一定要積極的配合醫(yī)生進(jìn)行診治。

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　　遺傳代謝病主要是因?yàn)檫z傳缺陷，或者是基因缺陷導(dǎo)致的問題。絕大部分，我們?nèi)绻遣荒馨阉幕蚓庉嫽卦瓉碚；虻脑?，絕大部分是不能治好的。所以我們這種遺傳缺陷的遺傳代謝病的小朋友，臨床上很多就需要終身的治療。但是我們這些小朋友，很多遺傳代謝病的小朋友，通過藥物治療，我們可以叫做臨床治愈，就是他這個(gè)小朋友在臨床上表現(xiàn)的跟正常人完全一樣。像我們比較常見的一些苯丙酮尿癥的一些小朋友，甲基丙二酸血癥的一些遺傳代謝病的小朋友，甚至是那種全羧化酶缺乏癥。這種小朋友，實(shí)際上我們通過適當(dāng)?shù)乃幬镏委煟L(zhǎng)期的終生的一個(gè)治療，他可以跟正常的小朋友完全一模一樣，可以健康地存活成長(zhǎng)。但是他的基因，因?yàn)樗@個(gè)缺陷，目前的技術(shù)沒辦法完全徹底修復(fù)。所以，他在基因?qū)用媸遣荒苤斡?，但是在臨床層面，我們有很多遺傳代謝病是可以治愈的。

　　遺傳代謝病的話，主要是因?yàn)榛蛉毕荩改鸽p方的基因缺陷，或者是單方的基因缺陷，導(dǎo)致的小朋友基因出了問題，然后產(chǎn)生的一系列的，一些代謝的障礙。像這種疾病的話非常多，目前是有一千多種類似于這個(gè)疾病，如果要是碰到這種疾病的話，小朋友在出生以后，會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的一些代謝的障礙，比方嚴(yán)重的代謝性酸中毒，高氨血癥，或者是嚴(yán)重的低血糖癥狀。這種情況的話，就需要盡快的住院，來進(jìn)行檢測(cè)，一般可以通過氣相色譜質(zhì)譜，串聯(lián)開云kaiyun質(zhì)譜，或者是基因檢測(cè)的方法來進(jìn)行確診。

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　　遺傳代謝病是因維持機(jī)體正常代謝所必需的某些由多肽或者蛋白組成的酶、受體、載體發(fā)生遺傳缺陷，也就是編碼這些多肽蛋白的基因發(fā)生突變而導(dǎo)致的疾病，又稱之為遺傳代謝異?；蛘呦忍煨缘拇x缺陷。遺傳代謝病有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單機(jī)遺傳病，包括代謝大分子類疾病，包括溶酶體，線粒體疾病，代謝的小分子疾病，包括氨基酸，有機(jī)酸，脂肪翻等。遺傳代謝病，一部分病因由遺傳導(dǎo)致，還有一部分是后天基因突變導(dǎo)致。在臨床表現(xiàn)上多種多樣，神經(jīng)系統(tǒng)異常，代謝性酸中毒，酮癥酸中毒，嚴(yán)重的嘔吐，肝臟腫大，肝功能不全，特殊氣味，皮膚毛發(fā)異常，眼部異常，耳聾，甚至有可能會(huì)表現(xiàn)為癡呆、腦癱、昏迷，嚴(yán)重的會(huì)導(dǎo)致死亡。

　　遺傳代謝病又稱為先天性代謝缺陷，是因?yàn)榛蛲蛔円鸬牡鞍踪|(zhì)結(jié)構(gòu)和功能紊亂引起特異性的酶催化反應(yīng)消失或者降低，引起細(xì)胞和器官功能異常。根據(jù)代謝性疾病的分類，又可以分為蛋白質(zhì)代謝障礙，糖代謝障礙，油脂類的代謝障礙，水，電解質(zhì)代謝障礙，無機(jī)元素代謝障礙等等，比如銅代謝障礙，引起肝豆?fàn)詈?a target="_blank">開云kaiyun變性。鐵代謝異常引起血色病，比如白化病，血紅蛋白病，先天性氨基酸代謝異常等等。一旦確診，有些有一定的治療效果，有些可能治療效果很差，但是最關(guān)鍵要早發(fā)現(xiàn)，早診斷早治療。

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　　遺傳代謝病能否治愈，需要具體分析，有些可以通過藥物，手術(shù)進(jìn)行治愈，有些則無法治愈，遺傳代謝病包括有氨基酸和有機(jī)酸代謝病，腺粒體病，年多糖病，糖原貯積病，還有范可尼綜合征，低血磷抗維生素d性佝僂病，腎小管酸中毒以及某些可以影響腦白質(zhì)和灰質(zhì)的遺傳病。這些疾病的病因雖不同，但是其臨床表現(xiàn)往往沒有什么特異性，需要借助特殊的實(shí)驗(yàn)室檢查，才能夠進(jìn)行確認(rèn)

　　遺傳代謝病一般是比較嚴(yán)重的，大多數(shù)是由小分子的異常代謝引起的，這些小分子包括葡萄糖、氨基酸、蛋白質(zhì)、有機(jī)酸等。遺傳代謝病是指先天性代謝缺陷，是由于基因突變引起蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能紊亂，特異酶催化反應(yīng)消失、降低或偶然升高，導(dǎo)致細(xì)胞和器官功能異常所引起的疾病。比如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、甲基丙二酸血癥、白化