kaiyun平臺官網(wǎng)登錄 開云網(wǎng)站近日，總醫(yī)院第七醫(yī)學(xué)中心封志純教授團(tuán)隊聯(lián)合多家單位研發(fā)的全球首款嬰兒型龐貝病基因治療藥物臨床研究成果，以原創(chuàng)論著形式發(fā)表于國際頂級醫(yī)學(xué)期刊《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》（NEJM，2024年影響因子98.2），標(biāo)志著我國基因治療領(lǐng)域?qū)崿F(xiàn)從源頭創(chuàng)新到臨床轉(zhuǎn)化的新突破。

　　嬰兒型龐貝病是一種因GAA基因突變導(dǎo)致的致命性遺傳病，發(fā)病率極低卻危害極大?；颊哂捎谌狈λ嵝驭?葡萄糖苷酶，糖原在體內(nèi)大量累積，致使肌肉、心臟等多器官嚴(yán)重受損。傳統(tǒng)的酶替代療法不僅需要終身給藥，成本高昂，還無法有效作用于中樞神經(jīng)系統(tǒng)，患兒的生存期不超過8.7個月，生命健康受到嚴(yán)重威脅。

　　面對這一醫(yī)學(xué)難題，研發(fā)團(tuán)隊創(chuàng)新性地采用AAV9載體介導(dǎo)的基因療法。通過對GAA基因序列進(jìn)行密碼子優(yōu)化，并運(yùn)用單次系統(tǒng)性給藥策略，實現(xiàn)治療基因在全身組織的廣泛遞送與持久表達(dá)，一舉突破傳統(tǒng)療法無法穿透血腦屏障的困境。

　　在首項人體試驗中，接受基因治療的患兒體內(nèi)持續(xù)產(chǎn)生功能性GAA酶，心肌與骨骼肌損傷得到顯著逆轉(zhuǎn)，為改善神經(jīng)系統(tǒng)損傷、實現(xiàn)“功能性治愈”帶來曙光?！缎掠⒏裉m醫(yī)學(xué)雜志》同期社論高度評價該研究，稱其為“疾病治療的重要里程碑” 。

　　這一成果的誕生，得益于該中心、北京兒童醫(yī)院等單位構(gòu)建的 “臨床-科研-產(chǎn)業(yè)”協(xié)同創(chuàng)新體系。各方發(fā)揮各自優(yōu)勢，從基礎(chǔ)研究、臨床驗證到產(chǎn)業(yè)轉(zhuǎn)化，形成全鏈條創(chuàng)新閉環(huán)，極大加速了科研成果從實驗室走向臨床應(yīng)用的進(jìn)程。

　　作為全球首個開展人體試驗并取得臨床獲益的嬰兒型龐貝病基因療法，該藥物不僅為患兒提供了 “一針治本” 的全新治療方案，也推動我國基因治療產(chǎn)業(yè)實現(xiàn)從跟跑到領(lǐng)跑的跨越，為全球罕見病防治貢獻(xiàn)了中國智慧與中國方案，也為更多罕見病患者帶來希望。