一項(xiàng)新的研究顯示，大約每12名被診斷為兩種或更多不同類型癌癥的患者中，就有1名是出生時(shí)就攜帶已知的癌癥風(fēng)險(xiǎn)基因突變。這一發(fā)現(xiàn)可能會(huì)改變癌癥患者的基因檢測(cè)方式。 多次癌癥診斷的患者并不進(jìn)行常規(guī)檢測(cè)遺傳癌癥風(fēng)險(xiǎn)基因。研究的作者建議，這一群體...
SMA是一種由SMN1基因突變或缺失引起的罕見遺傳性神經(jīng)肌肉疾病。缺乏該基因會(huì)導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元不可逆喪失，從而引發(fā)進(jìn)行性、致殘性的肌肉無力。Itvisma旨在通過一次性鞘內(nèi)注射的方式，為SMA患者提供功能性人類SMN1基因，進(jìn)而實(shí)現(xiàn)SMN蛋...
未來科技風(fēng)口全景分析：AI+人形機(jī)器人領(lǐng)跑，五大賽道蓄勢(shì)待發(fā)，我們國家在這五個(gè)賽道加大投入，成為我們發(fā)展科技的重要因素，也是未來的重要方向，科技強(qiáng)國，要想超越美國，就得科技創(chuàng)新，我們?cè)谀承╊I(lǐng)域已經(jīng)趕超世界領(lǐng)先?！ ?025年：AI Age...
kaiyun開云kaiyun開云英國廣播公司( BBC)報(bào)道，一名患有罕見遺傳病的3歲男孩，在接受世界首例的突破性基因療法后，康復(fù)進(jìn)展重大，令醫(yī)生們驚喜，為罕見病治療帶來希望?！ W利佛．朱（Oliver Chu）患有一種罕見的遺傳性疾病...
中國網(wǎng)財(cái)經(jīng)11月25日訊 日前在“2025國際線粒體病大會(huì)暨兒童罕見病國際論壇”上，“中國線粒體病聯(lián)盟(ACMD)”正式啟動(dòng)，首批匯聚全國21家前沿醫(yī)療機(jī)構(gòu)的23位權(quán)威專家?！ ‘?dāng)天，“兒童未能診斷疾病聯(lián)盟(UDNC)”同步成立，集結(jié)20...
11月24日，安徽省亨廷頓病篩查（泗縣）試點(diǎn)項(xiàng)目總結(jié)會(huì)在中國科學(xué)技術(shù)大學(xué)附屬第一醫(yī)院（安徽省立醫(yī)院）（以下簡(jiǎn)稱“中國科大附一院”）南區(qū)舉行，這標(biāo)志著安徽省在亨廷頓病這一罕見遺傳病的篩查、診療與全程健康管理方面邁出堅(jiān)實(shí)步伐，也為安徽省相關(guān)防...
你是否聽說過強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良（DM1）？這種罕見的遺傳病對(duì)患者的生活造成了極大的影響，而最近，一款針對(duì)DM1的新藥SRP-1003的臨床進(jìn)展讓人們看到了新的希望。11月24日，Sarepta Therapeutics宣布其在研siRNA藥...
一款用于治療罕見遺傳代謝病“酪氨酸血癥”的救命藥“愛喜丁”（化學(xué)名：尼替西農(nóng)），目前正面臨斷供危機(jī)?！ 〗眨純杭议L(zhǎng)李先生向南都N視頻記者透露，該藥在國內(nèi)的庫存已非常有限，由全國9名用藥患兒家庭均分后，在已將藥量調(diào)至最低限度的情況下，預(yù)...
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